За ініціативи європейської організації з вивчення рідкісних хвороб «EURORDIS», кожного року, в останній день лютого, світ відзначає Міжнародний день рідкісних (орфанних) захворювань.
Головною метою проведення цього Дня є підвищення обізнаності широкої громадськості про рідкісні захворювання та їх вплив на життя пацієнтів та їх родин.
Проблема орфанних захворювань в Україні визнана на державному рівні. Орфанні хвороби смертельно небезпечні – без лікування вони можуть швидко прогресувати, призводити до інвалідності та смерті.
Тяжкий перебіг хвороби та її хронічний характер суттєво погіршують якість життя, тому надзвичайно важливо вчасно діагностувати захворювання та вчасно розпочати лікування.
В Україні для ранньої діагностики орфанних хвороб з перших днів життя новонародженим проводять неонатальний скринінг, який найбільш точним способом ранньої діагностики фенілкетонурії, муковісцидозу, вродежного гіпотиріозу, адреногенітального синдрому. Завдяки неонатальному скринінгу діти починають вчасно отримувати лікування, що дає змогу їм нормально розвиватися та ставати активними членами суспільства.
Рідкісне захворювання – не значить вирок.